Kristine Ortiz no tenía antecedentes familiares de cáncer de seno, pero años atrás ella donó un vial de sangre al biobanco del Centro de Medicina Personalizada de Colorado, una iniciativa que se implementa a través de una alianza entre UCHealth y la University of Colorado Anschutz.

Esa decisión y el deseo de Ortiz de conocer más sobre la mutación de los genes y cómo incide en el incremento del riesgo de desarrollar cáncer y otras enfermedades, pudieron haber contribuido a salvarle la vida.

Ortiz, quien actualmente tiene 36 años, conoció que tiene la mutación del gen BRCA2, un descubrimiento que fue posible a través de los estudios del biobanco. La mutación de dicho gen incrementa de manera significativa el riesgo de que ella desarrolle cáncer de seno. (Los biobancos recopilan muestras biológicas con autorización de los pacientes, dichas muestras contienen información clínica).

Al conocer que tenía la mutación del gen BRCA2, Ortiz compartió la noticia con su familia y tomó la decisión de someterse a una doble mastectomía preventiva en enero.

Ortiz y su esposo tienen un hijo de 2 años y quieren tener más hijos en el futuro.

Conocer la mutación del gen BRCA2 a través del biobanco ha sido un desafío, pero también algo increíblemente valioso para Ortiz.

“Este hallazgo tiene un gran impacto en nuestra familia, ya que era algo que no teníamos en absoluto en el radar”, dijo Ortiz. “Ahora podemos tomar decisiones sobre lo que es mejor para nuestra familia y qué pasos queremos seguir”.

Ella afirmó que es bueno contar con la información. “Entender de qué se trata y saber que podemos tomar las medidas adecuadas y elegir nuestro propio camino”.

Saber que la mutación BRCA2 está presente en la familia extendida también puede ayudar a la siguiente generación, señaló Ortiz.

“A medida que tengamos hijos, tendremos que hablar con ellos y educarlos, también educar a mis sobrinas sobre este tema”, dijo.

La prevención del cáncer de mama inició con la donación de una muestra al biobanco

Ortiz trabaja en el departamento de recursos humanos de UCHealth Longs Peak Hospital en Longmont y en el UCHealth Broomfield Hospital.

Tanto los pacientes como los empleados de UCHealth pueden unirse al biobanco. Cuando las personas aceptan ser parte del biobanco, personal técnico toma una muestra adicional de sangre para remitirla al biobanco, lo cual ocurre durante la cita médica del paciente para muestras de laboratorio.

Desde que fue inaugurado en el año 2015, el personal del biobanco ha analizado las 200,000 muestras de personas voluntarias, haciendo del biobanco de Colorado uno de los más grandes de los Estados Unidos.

El principal objetivo del biobanco es generar evidencia. Los expertos del biobanco de Colorado han producido más de 200 estudios en temas entre los que figuran cáncer genético y sus tratamientos, enfermedades del corazón, desórdenes autoimmunes, ancestros y más.

Compartir los hallazgos del biobanco con los pacientes

Las personas expertas del biobanco también comparten los resultados de sus investigaciones con los pacientes, principalmente mediante dos mecanismos.

Uno de los métodos es la farmacogenética. A través de esta vía, los expertos del biobanco ingresan los resultados de los estudios o los análisis en el historial médico de los pacientes. Esta información está disponible para cada paciente en su cuenta de My Health Connection.

Los hallazgos genéticos pueden ayudar a los profesionales médicos a recetar los medicamentos más adecuados. Por ejemplo, las personas con ciertos genes pueden metabolizar algunos medicamentos de manera diferente. Un oncólogo podría evitar administrar a un paciente un tipo específico de medicamento de quimioterapia que podría provocarle efectos más graves. O bien, cierto tipo de estatina podría causar calambres musculares dolorosos en algunos pacientes.

Los expertos en biobancos ya han comunicado más de 1,5 millones de resultados farmacogenéticos a más de 137,000 participantes.

La segunda vía involucra a pacientes que desean ser notificados sobre variantes genéticas potencialmente preocupantes que aumentan el riesgo de cáncer, enfermedades del corazón y otro tipo de enfermedades.

En estos casos, un asesor del biobanco se pondrá en contacto con los participantes para analizar los hallazgos genéticos.

Hasta la fecha, los asesores del biobanco han proporcionado resultados a más de 1,500 pacientes de UCHealth con variantes genéticas vinculadas a enfermedades. Aproximadamente el 40% de estos casos han sido cánceres, otro 40% se relaciona con enfermedades cardíacas y el resto con otras afecciones relacionadas a riesgo genético.

Son los pacientes quienes deciden si quieren conocer su riesgo genético de enfermedades

Los expertos en biobancos no comparten automáticamente los hallazgos sobre variantes genéticas de riesgo de enfermedad. A veces, los pacientes no quieren saber si tienen variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer alguna enfermedad.

Además, los asesores solo comparten los resultados de afecciones que pueden confirmarse médicamente y para las que existen opciones de detección, tratamiento o terapia, dijo Emily Todd, consejera genética en el Colorado Center for Personalized Medicine.

Sin embargo, entre 30 y 40 veces al mes, Todd y su colega, la consejera genética Lisen Axell informan a los pacientes sobre los hallazgos relacionados a riesgo genético de desarrollo de enfermedades.

En octubre del 2025, Ortiz fue una de esas pacientes.

Durante el análisis genético que se realizó en el biobanco, se detectó la mutación del gen BRCA2. La mutación eleva el riesgo de las mujeres de desarrollar cáncer de seno, incrementando el riesgo a 13% para el 60% de las mujeres hasta alcanzar los 70 años. También eleva el riesgo de desarrollar cáncer de ovarios, el cual usualmente se ubica en 1%, la mutación eleva el riesgo a un porcentaje entre el 13% y 29%.

El riesgo genético de desarrollar enfermedades plantea interrogantes y conlleva a mayores cuidados

Cuando Ortiz se inscribió en el estudio del biobanco, manifestó que deseaba ser informada sobre los resultados relacionados con enfermedades.

No obstante, cuando Todd llamó a Ortiz, volvió a confirmar que ella quería estar al tanto de cualquier hallazgo antes de comunicarle la noticia.

Todd ya había revisado el historial médico de Ortiz y confirmado que aún no se había registrado la mutación del gen BRCA2. Si Ortiz o sus médicos ya hubieran sabido de la existencia de la mutación, el personal de asesoramiento del biobanco no se habría puesto en contacto con ella.

Durante la conversación, Todd explicó las posibles repercusiones de conocer una predisposición genética a una enfermedad; dichas consecuencias pueden afectar aspectos como la atención médica, el empleo y la posibilidad de contratar un seguro de vida.

“Hay mucho que analizar para las personas que intentan decidir si quieren recibir un resultado genético”, dijo Todd.

Pese a ello, Ortiz prefirió conocer los resultados. En otra llamada, Todd le explicó lo que implica tener la mutación BRCA2 y las opciones de seguimiento que Ortiz podría considerar. No todas las personas se someten al seguimiento recomendado, pero Ortiz sí lo hizo. Programó una mamografía y una resonancia magnética, y también concertó las citas correspondientes con los expertos de UCHealth en asesoría genética, oncología ginecológica, y especialistas en dermatología y con Meredith Bales, enfermera que lidera el cuidado de Ortiz en UCHealth Cancer Care and Hematology Clinic – Loveland.

Compartir con la familia extendida la información sobre la mutación genética y el riesgo de desarrollo de enfermedades

Ortiz no se detuvo ahí. Informó a su familia y, desde entonces, varios familiares — tanto directos como lejanos — se han sometido a pruebas genéticas. Algunos también resultaron portadores de la variante BRCA2 de alto riesgo. Entre ellos se encontraba la madre de Ortiz, Dina Whittier, de 69 años. Ella se está realizando pruebas y contempla la posibilidad de someterse a una cirugía preventiva, al igual que su hija.

Los hallazgos del biobanco llevan a someterse a una cirugía preventiva

El amor de Ortiz por su hijo Baker, de dos años, y su deseo de tener más hijos con su esposo Jeremy la llevaron a optar por la doble mastectomía.

Todd expresó su satisfacción de que el estudio del biobanco haya ayudado a Ortiz y a su familia a orientar sus decisiones de atención médica.

“Por eso compartimos esta información con la gente. Así pueden tomar las medidas adecuadas, informar a sus familias y, si desarrollan alguna de estas afecciones, la detectamos a tiempo”, dijo Todd.

La detección temprana del cáncer de seno puede hacer una gran diferencia. Un diagnóstico temprano y recibir tratamiento a tiempo eleva la tasa de supervivencia de cáncer de seno a 99% en cinco años, en los casos en los que los médicos detectan el cáncer en etapas iniciales y aún no se ha extendido a otras partes del cuerpo. Cuando no se detecta de manera temprana la tasa de supervivencia en cinco años es del 32% cuando el cáncer se ha esparcido a otras partes del cuerpo.

Ortiz no permitirá que el cáncer gane ningún espacio en su vida.

“¿Ellos cambiaron mi vida, cierto? Y también la vida de mi familia, y cómo abordamos el cuidado médico”, dijo Ortiz. “Nunca me imaginé que podía hacerme una prueba de este tipo”.